Trastornos congénitos con base molecular conocida
Especie | Trastorno |
|---|---|
Gato | Gangliosidosis (GM1, GM2) α-manosidosis Mucopolisacaridosis (I, VI, VII) Distrofia muscular (Duchenne, Becker) |
Perro | Deficiencia del componente 3 del complemento (C3) α-fucosidosis Enfermedad por depósito de glucógeno (I, VII) Hemofilia B Enfermedad de Krabbe Deficiencia de adhesión leucocitaria Mucopolisacaridosis (I, VII) Distrofia muscular (Becker, Duchenne [ligada al cromosoma X]) Miotonía Narcolepsia Nefritis, ligada al cromosoma X Deficiencia de piruvato cinasa en los eritrocitos Displasia del cono de varilla Inmunodeficiencia combinada grave Temblor, ligado al cromosoma X Enfermedad de von Willebrand (III) |
Ganado vacuno | Artrogriposis múltiple (Angus, razas influenciadas por Angus) Síndrome de braquiespina (Holstein) Síndrome de Chédiak-Higashi Citrulinemia Malformación vertebral compleja (Holstein) Deficiencia de uridina monofosfato sintetasa (Holstein) Síndrome de Ehlers-Danlos (II, V) Enfermedad por depósito de glucógeno Bocio, familiar (Holstein) Deficiencia de adhesión leucocitaria α-manosidosis β-manosidosis Enfermedad de la orina de jarabe de arce Hipertrofia muscular (Shorthorn, Maine-Anjou) Mieloencefalopatía degenerativa progresiva (Parda Alpina) Protoporfiria Hipoplasia pulmonar con anasarca (Shorthorn) Atrofia muscular espinal (Parda Alpina) Sindactilia (Holstein, Angus) Hemimelia tibial (Shorthorn, Maine-Anjou) |
Ovejas | Lipofuscinosis ceroidea Condrodisplasia Enfermedad por depósito de glucógeno (IV) |
Cabra | Disminución de la concentración de caseína Bocio, familiar β-manosidosis Mucopolisacaridosis (III) Síndrome intersexual acorne |
Caballo | Parálisis periódica hiperpotasiémica (Cuarto de milla, Paint, otros) Megacolon Inmunodeficiencia combinada grave (Árabe) |
Cerdo | Hipercolesterolemia Hipertermia maligna |