Las enfermedades osteomusculares congénitas se desarrollan en el útero y la anomalía está presente al nacer.
Las enfermedades ortopédicas del desarrollo son un grupo de afecciones que se desarrollan en animales pediátricos y en crecimiento hasta la madurez. Estos trastornos congénitos y del desarrollo pueden tener un componente hereditario y pueden verse influidos por factores ambientales durante la gestación (en las formas congénitas) y después del nacimiento (en las formas del desarrollo). Estas afecciones pueden provocar deficiencias funcionales con pronósticos variables, según la gravedad de la enfermedad y la disponibilidad de opciones de tratamiento.
Las anomalías congénitas del aparato locomotor son poco frecuentes debido a las mayores tasas de morbimortalidad en la mayoría de los casos. Las altas tasas de morbimortalidad no se deben necesariamente a que las afecciones sean mortales; más bien, están relacionadas con las limitaciones en las opciones curativas y la capacidad de los cuidadores para brindar atención a corto o largo plazo a perros y gatos con discapacidades que causan un deterioro funcional importante. Dado que la mayoría de estas afecciones son hereditarias, está justificado proporcionar información a los clientes, castrar a los animales afectados e implementar estrategias de cría específicas para disminuir la prevalencia de la enfermedad en la población.
Disostosis en perros y gatos
Las disostosis en perros y gatos son anomalías congénitas que provocan un desarrollo óseo anormal, en la mayoría de los casos una ausencia parcial o total (agenesia) de huesos. La prevalencia de estas anomalías en perros y gatos es baja, pero esto puede deberse a la escasa documentación al respecto en las publicaciones científicas.
Las intervenciones terapéuticas (es decir, quirúrgicas y no quirúrgicas) se reservan para las disostosis congénitas que provocan deterioro de la movilidad; sin embargo, el éxito del tratamiento depende de la gravedad de la afección.
Perlas y trampas
|
Algunas afecciones tienen etiología hereditaria con diferentes modos de herencia (p. ej., autosómica dominante).
El diagnóstico se basa en el examen físico y la toma de imágenes radiográficas de las extremidades afectadas.
Amelia
Amelia es la ausencia de una o más extremidades. Las variaciones de esta afección pueden manifestarse como unilaterales o bilaterales, y afectar las extremidades anteriores o posteriores. La ausencia de toda la extremidad posterior se denomina apodia, mientras que la ausencia de la extremidad anterior se denomina abraquia.
Hemimelia
La hemimelia es una anomalía del desarrollo caracterizada por la ausencia total o parcial de uno o más huesos en una extremidad. Esta afección se subdivide a su vez según la ubicación de los huesos ausentes en la extremidad (consulte la y de hemimelia en perros).
La ausencia de los segmentos óseos medio y distal de la extremidad se denomina hemimelia terminal. La ausencia de un segmento intermedio del hueso con presencia de segmentos proximales y distales de las extremidades se denomina hemimelia intercalar. Ambas variedades de hemimelia se han reportado en perros y gatos. Las subdivisiones adicionales en la hemimelia incluyen transversal (ausencia total de hueso a lo largo del ancho de la extremidad) y longitudinal (ausencia de hueso a lo largo del eje largo del hueso, ya sea medial o lateralmente).
La forma más común de hemimelia en perros y gatos se produce en el radio.
Dimelia
La dimelia es la duplicación de una parte o de la totalidad de una extremidad. Se ha descrito dimelia unilateral de la pata delantera en un perro (1).
Ectrodactilia
La ectrodactilia también se conoce como deformidad de pinza de langosta y consiste en una hendidura digital entre los huesos metacarpianos de la extremidad anterior o posterior. Se ha observado esta afección tanto en perros como en gatos (consulte la ).
Polidactilia
La polidactilia es la presencia de uno o más dedos adicionales que pueden no ser necesariamente anatómicamente normales. La afección se ha reportado tanto en gatos como en perros. Los dedos adicionales pueden estar en el lado medial o lateral de la extremidad y se denominan polidactilia preaxial y postaxial, respectivamente.
Un ejemplo común de polidactilia preaxial en perros es la presencia de espolones simples o dobles en las extremidades posteriores. El espolón en la extremidad posterior representa el primer dígito (dedo gordo). En la mayoría de los cánidos, el espolón está ausente o solo parcialmente desarrollado y contiene solo un elemento óseo rudimentario o hasta dos falanges. Sin embargo, en algunas razas de perros (p. ej., el Montaña de los Pirineos y el Briard), la presencia de espolones dobles se considera un estándar de la raza. Por lo general, los dedos polidáctilos preaxiales no son clínicamente relevantes para la función de las extremidades, a menos que se dañen o infecten. Los dedos problemáticos a menudo requieren amputación.
Sindactilia
La sindactilia es la falta de diferenciación entre dos o más dígitos. Esta afección puede ser simple o compleja, según la presencia o ausencia de una separación clara entre los huesos adyacentes. Además, la afección se puede clasificar como complicada o no complicada, en función de si está asociada con otras anomalías. Se han reportado variaciones de esta afección tanto en perros como en gatos (2).
Tórax hundido en perros y gatos
El tórax hundido es una anomalía congénita, también conocida como tórax en embudo, que se ha descrito en perros y gatos (34).
Los animales afectados suelen presentar una desviación dorsal de la cara caudal del esternón con cartílagos costales asociados. También se puede observar un aplanamiento dorsoventral del tórax en estos pacientes.
El impacto compresivo de esta anomalía se asocia con cambios secundarios en las estructuras intratorácicas que pueden conducir a disfunción respiratoria y cardiovascular. Las anomalías cardiopulmonares resultantes pueden llegar a poner en peligro la vida si no se tratan.
Entre las razas de perros predispuestas se incluyen perros malteses y braquicéfalos (p. ej., bulldogs ingleses). Entre las razas de gatos predispuestas se encuentran los birmanos y los bengalíes. La causa de la afección no se conoce bien, pero se sospecha que en algunas razas existe un componente hereditario.
El diagnóstico se basa en la palpación de la depresión en el área esternal además de los resultados del diagnóstico por imágenes (p. ej., radiografías torácicas que demuestran la anomalía).
Las opciones de tratamiento en las primeras etapas incluyen pasar suturas alrededor de las esternebras afectadas, pero flexibles, que se fijan a una férula externa rígida. La posición de la férula ventral al tórax proporciona una tracción hacia afuera de las esternebras, lo que permite una corrección inmediata. La férula se retira en unas pocas semanas a un mes, una vez que la corrección se considera irreversible.
En pacientes de edad avanzada, se han reportado técnicas quirúrgicas abiertas con osteotomías y expansión de la cavidad torácica, seguidas de estabilización interna o coaptación externa; sin embargo, estos procedimientos conllevan mayores tasas de morbimortalidad.
Tórax en quilla en perros
El tórax en quilla es una anomalía congénita poco frecuente de la pared torácica que se manifiesta como una protrusión del esternón (lo opuesto al tórax hundido). Esta anomalía, también conocida como pecho de paloma, puede provocar dificultad respiratoria transitoria y se ha observado en perros.
Inestabilidad atlantoaxial en perros y gatos
También conocida como subluxación atlantoaxial, la forma congénita de la inestabilidad atlantoaxial es más común que la forma adquirida en los perros. Los perros de razas toy (p. ej., yorkshire terriers, chihuahuas, pomeranias) se ven afectados con frecuencia, pero los perros de razas grandes y los gatos también pueden presentar inestabilidad.
La inestabilidad es el resultado de una o más anomalías, como una segunda malformación vertebral cervical (C2) (dens aplásico o hipoplásico) o la ausencia o laxitud de ligamentos de soporte (es decir, ligamentos transversos o alares).
En casos leves, la inestabilidad puede no manifestarse en signos clínicos hasta que el animal sufra un traumatismo. Los signos clínicos varían en gravedad, pero la localización de la lesión en el examen neurológico indica mielopatía C1-C5, y los signos van desde dolor de cuello hasta ataxia, paresia y parálisis.
Los estudios de diagnóstico a menudo incluyen radiografías y tomografía computarizada.
La intervención quirúrgica, generalmente mediante abordaje ventral, es el tratamiento más común. El pronóstico depende de la gravedad de las malformaciones, la lesión medular concurrente y las técnicas quirúrgicas utilizadas (es decir, dorsal o ventral, implantes utilizados para la estabilización) (5).
Osteopetrosis congénita en perros y gatos
La osteopetrosis congénita es un grupo raro de trastornos óseos heterogéneos llamados osteopetrosis. La forma congénita se ha observado tanto en perros como en gatos.
Una disminución en la resorción ósea normal mediada por osteoclastos da como resultado un aumento de la masa ósea. Los animales desarrollan huesos duros pero quebradizos parecidos al mármol que son propensos a fracturas patológicas con un traumatismo mínimo. En modelos animales de osteopetrosis, existen variaciones en las mutaciones y diferencias a nivel celular en diferentes subtipos. Los animales afectados pueden ser propensos a la anemia que se atribuye a la limitación de los canales intramedulares en los huesos anormales. Los animales suelen tener deformidades visibles en los huesos maxilofaciales y en los huesos largos en forma de maza.
Las estrategias de tratamiento incluyen modificaciones en el estilo de vida para disminuir el riesgo de traumatismos que pueden provocar fracturas patológicas. La reparación de fracturas en animales afectados implica un mayor riesgo de causar fracturas yatrógenas adicionales y dificultad para penetrar el hueso denso con brocas. La cicatrización ósea después de una fractura implica una vascularización menor de lo normal y no se observa remodelación.
El pronóstico es variable y depende de la capacidad de los cuidadores para manejar al paciente y de la gravedad de las malformaciones óseas que pueden afectar la función diaria (p. ej., dificultad en el movimiento de la mandíbula).
Osteogénesis imperfecta en perros y gatos
La osteogénesis imperfecta, una enfermedad congénita hereditaria y rara, se ha observado en varias razas de perros (p. ej., beagles, collies, dachshunds) y en gatos.
Las mutaciones genéticas en la estructura del colágeno de tipo I dan como resultado huesos excesivamente frágiles y osteopénicos que son propensos a fracturas patológicas y a una cicatrización ósea ineficiente.
El pronóstico es malo y los animales que son propensos a fracturas repetitivas y potencialmente letales a menudo se sacrifican.
Enanismo en perros
El enanismo es una forma de condrodisplasia que puede ser proporcionada o desproporcionada. La forma patológica más común de enanismo proporcionado se conoce como panhipopituitarismo de inicio juvenil en perros pastores alemanes, pero también se informa en otras razas (p. ej., spitz, pinscher miniatura) (6).
El enanismo desproporcionado se caracteriza por la disminución de la longitud de las extremidades en relación con el tronco y también se denomina enanismo rizomélico o micromélico. El enanismo desproporcionado puede deberse a estrategias de cría selectiva en las que se crían perros para obtener extremidades más cortas y pequeñas (p. ej., dachshunds, corgis galeses, pequineses). Se han reportado formas desproporcionadas que se consideran patológicas en malamutes de Alaska, elkhounds noruegos, montaña de los Pirineos y labrador retrievers (7).
Estas anomalías osteomusculares pueden afectar una o más áreas en desarrollo del cartílago subarticular o los centros de osificación endocondral. El enanismo también puede estar asociado con otras anomalías como la displasia ocular-esquelética en el labrador retriever (8) o la glucosuria en combinación con la condrodisplasia del elkhound noruego.
El pronóstico depende del grado en que las anomalías musculoesqueléticas causen deterioro de la movilidad y el impacto de otras anomalías concomitantes.
Mucopolisacaridosis en perros y gatos
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal que resultan en un metabolismo anormal principalmente de los glucosaminoglicanos debido a la actividad anormal de las enzimas lisosomales. Se han descrito múltiples variantes de estas enfermedades metabólicas hereditarias, que tienen diferentes modos de herencia, en perros y gatos:
MPS I (p. ej., rat terrier, gato doméstico de pelo corto)
MPS II (p. ej., labrador retriever)
MPS VII (p. ej., pastor alemán)
Las variantes de MPS pueden provocar diversas anomalías osteomusculares, entre las que se incluyen patrones de crecimiento desproporcionado y reducido, disminución de la movilidad y disminución de la flexibilidad, además de otras anomalías sistémicas. Cada vez hay más pruebas genéticas disponibles para variantes específicas de MPS en perros y gatos. La enfermedad es progresiva y los animales a menudo son sacrificados a una edad temprana.
Luxación congénita del hombro en perros
La luxación congénita del hombro, una afección no traumática, se ha registrado en razas miniatura (p. ej., caniches miniatura y toy, chihuahuas) (9). La formación anormal de la articulación glenohumeral puede ser bilateral o unilateral, pero se produce exclusivamente luxación medial de la cabeza humeral.
El diagnóstico precoz puede permitir una intervención quirúrgica exitosa; sin embargo, el desarrollo de artrosis en casos más graves y crónicos es inevitable.
Luxación congénita del codo en perros y gatos
Se ha observado luxación congénita del codo, una afección hereditaria no traumática, en perros pequeños y de razas toy (p. ej., caniches miniatura, pequineses, pugs y pomeranias), perros de razas grandes (p. ej., boyeros de Flandes) y gatos (10, 11, 12).
Se han descrito tres variaciones de esta afección en las que la luxación del codo es el resultado de una anormalidad de la epífisis radial proximal (de tipo I; la más común), una luxación cubital (de tipo II) o una luxación tanto del radio como del cúbito (de tipo III; 13). La afección puede presentarse de manera unilateral o bilateral. La anomalía resultante del codo causa una disfunción articular de leve a grave y al desarrollo de artrosis.
El tratamiento conservador se reserva para los casos leves, mientras que la reducción abierta o cerrada, además de los métodos quirúrgicos de estabilización, se utiliza para los pacientes con signos clínicos. La intervención quirúrgica tiene una tasa de éxito variable que depende de la gravedad y cronicidad del caso, así como de la técnica quirúrgica utilizada.
Síndrome del nadador en perros y gatos
También conocido como cachorro nadador, cachorro plano, cachorro tortuga y patas torcidas, el síndrome del nadador se ha descrito en perros y gatos recién nacidos; sin embargo, su causa exacta sigue siendo desconocida. Se ha sugerido que el tamaño reducido de la camada y el aumento de peso temprano son factores contribuyentes en los cachorros (14, 15, 16, 17).
Desde el punto de vista clínico, los animales afectados no pueden estar de pie ni caminar debido a la separación lateral de las extremidades (las extremidades traseras son las más afectadas); las extremidades imitan un movimiento de natación cuando estos animales intentan desplazarse. Los animales afectados presentan rigidez articular y musculatura hipoplásica en las extremidades.
En los informes de casos, se ha descrito la rehabilitación física intensiva y el entablillado/vendaje de las extremidades con algunos resultados satisfactorios a largo plazo. Sin embargo, no existe un régimen de tratamiento estandarizado. La mayoría de los animales son sacrificados a una edad temprana debido a problemas de movilidad y a los excesivos cuidados que requieren en el hogar.
El síndrome del nadador puede manifestarse con otras anomalías congénitas concurrentes, como el tórax hundido (15).
Síndromes miasténicos congénitos en perros y gatos
Históricamente, los síndromes miasténicos congénitos se denominaban miastenia grave congénita. Sin embargo, se han identificado variaciones de esta enfermedad que se denominan en conjunto CMS (18). Los CMS se dividen en tres tipos:
Presináptico (defecto en la síntesis de acetilcolina)
Sináptico (deficiencia de acetilcolinesterasa)
Postsináptico (deficiencia primaria del receptor de acetilcolina)
La predisposición de las razas a los CMS varía. Por ejemplo, en perros, el tipo sináptico se ha registrado en labrador retrievers y golden retrievers; en gatos, se han descrito con mayor frecuencia casos en gatos esfinge y devon rex. La forma postsináptica de CMS se observa más comúnmente en springer spaniels, jack russell terriers y fox terriers de pelo liso.
Los CMS se deben distinguir de la miastenia grave adquirida, la forma más común. En la miastenia grave adquirida, que es una enfermedad autoinmunitaria, los receptores de acetilcolina en la unión neuromuscular disminuyen debido al desarrollo de autoanticuerpos contra estos receptores.
La manifestación clínica de la miastenia grave es la debilidad muscular generalizada que afecta a los músculos voluntarios (es decir, esqueléticos). Los CMS generalmente se detectan alrededor de las 5 a 8 semanas de edad, a medida que los cachorros se vuelven más activos.
El diagnóstico se basa en la observación clínica de colapso, la intolerancia al ejercicio y la disminución de los reflejos posturales después de un ejercicio corto. Para diagnosticar la afección se ha utilizado una inyección i.v. de cloruro de edrofonio, que ocasiona movimiento rápido. Los efectos de la inyección de prueba desaparecen en cuestión de minutos, pero el riesgo de paro cardíaco puede ser alto.
Las pruebas de autoanticuerpos en suero no son útiles porque los CMS no son enfermedades autoinmunitarias. Como resultado, el tratamiento con anticolinesterasa es ineficaz en la mayoría de los casos, y el pronóstico es generalmente malo.
Miotonía congénita en perros y gatos
La miotonía congénita se debe a un defecto genético en la función de los canales de sodio que provoca una contracción muscular prolongada o un retraso en la relajación después de contracciones voluntarias o simuladas. Esta afección se ha reportado en una variedad de razas de perros, incluidos chow chows y schnauzers miniatura, así como en gatos.
Los signos clínicos se manifiestan cuando los cachorros y gatitos comienzan a caminar, y se asocian con una variedad de signos clínicos que incluyen rigidez, marcha de salto de conejo y miotonía de percusión. También se pueden observar anomalías en la función esofágica y ladrido anormal.
El tratamiento utiliza antagonistas de los canales de sodio dependientes de voltaje (p. ej., procainamida). Sin embargo, las respuestas al tratamiento y el pronóstico en general son variables.
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno en perros y gatos
La enfermedad por almacenamiento de glucógeno en perros y gatos es un grupo de trastornos autosómicos recesivos del metabolismo del glucógeno caracterizados por una acumulación excesiva de glucógeno en el hígado y el músculo, los dos tejidos principales con un alto metabolismo de glucógeno. Se ha informado de retraso en el crecimiento y miopatía progresiva que resulta en debilidad muscular con ciertas formas de trastornos de almacenamiento de glucógeno en perros (p. ej., de tipo III en pastores alemanes) y gatos (p. ej., de tipo IV en gatos de bosque de Noruega) (19, 20).
Conceptos clave
Las enfermedades osteomusculares congénitas se desarrollan en el útero, y la anomalía está presente al nacer. Las enfermedades ortopédicas del desarrollo se desarrollan en animales pediátricos y en crecimiento hasta la madurez.
Es probable que las enfermedades del desarrollo sean multifactoriales, es decir, una combinación de factores hereditarios y factores posparto, como la nutrición.
En el caso de las enfermedades hereditarias, se justifican estrategias de cría dirigidas para reducir la frecuencia de la enfermedad.
Para más información
What are dog dewclaws? American Kennel Club.
Find tests by species. UC Davis Veterinary Genetics Laboratory.
Referencias
Kim J, Blevins WE, Breur GJ. Morphological and functional evaluation of a dog with dimelia. Vet Comp Orthop Traumatol. 2006;19(4):255-258. doi:10.1055/s-0038-1633009
Towle HA, Blevins WE, Tuer LR, Breur GJ. Syndactyly in a litter of cats. J Small Anim Pract. 2007;48(5):292-296. doi:10.1111/j.1748-5827.2006.00232.x
[[Komsta et al 2019]] Komsta R, Osiński Z, Dębiak P, Twardowski P, Lisiak B. Prevalence of pectus excavatum (PE), pectus carinatum (PC), tracheal hypoplasia, thoracic spine deformities and lateral heart displacement in thoracic radiographs of screw-tailed brachycephalic dogs. PloS One. 2019;14(10):e0223642. doi:10.1371/journal.pone.0223642
[[Yoon et al 2008]] Yoon HY, Mann FA, Jeong SW. Surgical correction of pectus excavatum in two cats. J Vet Sci. 2008;9(3):335-337, doi:10.4142/jvs.2008.9.3.335
Slanina MC. Atlantoaxial Instability. Vet Clin North Am Small Anim Pract. 2016;46(2):265-275. doi:10.1016/j.cvsm.2015.10.005
Greco DS. Pediatric endocrinology. Vet Clin North Am Small Anim Pract. 2006;36(3):549-556. doi:10.1016/j.cvsm.2005.12.005.
[[Sande, Bingel 1983]] Sande RD, Bingel SA. Animal models of dwarfism. Vet Clin North Am Small Anim Pract. 1983;13(1):71-89, doi:10.1016/s0195-5616(83)50005-3
[[Sebbag et al 2023]] Sebbag L, Riggs A, Carnevale J. Oculo-skeletal dysplasia in five Labrador Retrievers. Vet Ophthalmol. 2020;23(2):386-393, doi:10.1111/vop.12715
Read RA. Successful treatment of congenital shoulder luxation in a dog by closed pinning. Vet Comp Orthop Traumatol. 1994;7:170-172. doi:10.1055/s-0038-1633091
Temwichitr J, Leegwater PA, Auriemma E, et al. Evaluation of radiographic and genetic aspects of hereditary subluxation of the radial head in Bouviers des Flandres. Am J Vet Res. 2010;71(8):884-890, doi:10.2460/ajvr.71.8.884
Valastro C, DiBello A, Crovace A. Congenital subluxation in a cat. Vet Rad Ultrasound. 2005;46(1)63-64, doi:10.1111/j.1740-8261.2005.00012.x
Verdese P, Manfredini S, Formaggini L. Surgical treatment of congenital radial head luxation in a cat by ostectomy of radial head. Vet Comp Traumatol Open. 2022;5(1):e1-e5, doi:10.1055/s-0042-1742473
Kene R, Lee R, Bennett D. The radiological features of congenital elbow luxation/subluxation in the dog. J Small Anim Pract. 2008;23(10):621-630, doi:10.1111/j.1748-5827.1982.tb02055.x
Gomes LCVM, Santana VL, Farrias LA, Souza AP. Swimming puppy syndrome in cats. Acta Sci Vet. 2015;43(Suppl 1):109.
Nganvongpanit K, Yano T. Prevalence of swimming puppy syndrome in 2,443 puppies during the years 2006-2012 in Thailand. Vet Med Int. 2013;2013:617803. doi:10.1155/2013/617803
Tomihari M, Nobutoki Y, Nakajima N, et al. Factors contributing to the swimmer puppy syndrome found in Labrador retrievers. BMC Vet Res. 2022;18(1);120, doi:10.1186/s12917-022-03226-3
Verhoeven G, de Rooster H, Risselada M, Wiemer P, Scheire L, van Bree H. Swimmer syndrome in a Devon rex kitten and an English bulldog puppy. J Small Anim Pract. 2006;47(10):615-619, doi:10.1111/j.1748-5827.2006.00069.x
Mignan T, Targett M, Lowrie M. Classification of myasthenia gravis and congenital myasthenic syndromes in dogs and cats. J Vet Intern Med. 2020;34(5):1707-1717. doi:10.1111/jvim.15855
Brooks ED, Yi H, Austin SL, et al. Natural progression of canine glycogen storage disease type IIIa. Comp Med. 2016;66(1):41-51.
Fyfe JC, Giger U, Van Winkle TJ, et al. Glycogen storage disease type IV: inherited deficiency of branching enzyme activity in cats. Pediatr Res. 1992;32(6):719-725. doi:10.1203/00006450-199212000-00020
